Salud Colima subraya la importancia de la detección oportuna de enfermedades poco frecuentes

* Enfermedad de Gaucher inicia en la infancia y puede provocar la muerte a los dos años, recuerda la dependencia estatal

La Secretaría de Salud del Gobierno del Estado de Colima destacó la importancia de realizar la detección oportuna de la Enfermedad de Gaucher, ya que un subtipo raro de este padecimiento genético comienza en la infancia y suele provocar la muerte a los dos años. Entre las pruebas a realizar para detectar esta enfermedad, están análisis de sangre, pruebas genéticas, aspirado medular o resonancia magnética.

En el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, la dependencia estatal refirió que algunas personas con esta afección sólo presentan síntomas leves o ninguno y el tratamiento de la misma comprende con frecuencia la terapia de reemplazo hormonal.

Explicó que dicha enfermedad es congénita, hereditaria y poco frecuente donde no se tiene una cantidad suficiente de una enzima que causa una acumulación de sustancias grasosas especialmente en el bazo y el hígado, lo que hace que dichos órganos se agranden y pueda afectar su funcionamiento.

Afecta pulmones y huesos, lo que debilita el hueso y aumenta el riesgo de sufrir fracturas. Y si está afectada la médula ósea, esto puede interferir en la capacidad de coagulación del cuerpo, en algunos casos puede afectar al cerebro y causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones.

Indicó que la mayoría de las personas que tienen esta enfermedad, experimentan diversos grados de problemas abdominales, anomalías esqueléticas y trastornos de la sangre, de ahí que es importante realizarse la detección a tiempo.